imported>Mimid: Änderungen von 2A02:908:1423:44E0:A88F:65C:A59B:9D4 (Diskussion) auf die letzte Version von 86.56.212.4 zurückgesetzt

2025-05-07T20:36:08Z

Änderungen von 2A02:908:1423:44E0:A88F:65C:A59B:9D4 (Diskussion) auf die letzte Version von 86.56.212.4 zurückgesetzt

Neue Seite

{{Begriffsklärungshinweis}}[[Datei:Darwin Hybrid Tulip Mutation 2014-05-01.jpg|mini|Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation]]{{Mehrere Bilder
| Fußzeile = Die rötliche Blattfarbe der [[Blutbuche]] (oben) entstand durch eine Mutation bei einer [[Rotbuche]] (unten).
| Richtung = vertical
| Breite = 180
| Bild1 = FagPurpurLeavesJune04.jpg
| Bild2 = Fagus sylvatica Lammas shoot 001.jpg
}}
[[Datei:RagwurzDoppelblueteH1b.jpg|mini|Mutation einer [[Hummel-Ragwurz]] mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet [[Langheck bei Nittel]]]]
[[Datei:Rose-ringed Parakeet (Psittacula krameri) -blue mutation on perch.jpg|mini|Blaue Mutante des in der Wildform grünen [[Halsbandsittich]]s (''Psittacula krameri'')]]
Als '''Mutation''' (von [[Latein|lateinisch]] ''mutatio'', von ''mutare'' „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der [[Biologie]] eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des [[Genom|Erbgutes]] bezeichnet.<ref>''Herder Lexikon der Biologie'' 2004: ''Mutation w [von latein. mutatio = Veränderung; Verb mutieren], spontane, d. h. natürlich verursachte, oder durch Mutagene induzierte Veränderung des Erbguts (Veränderung der Basensequenz), die sich möglicherweise phänotypisch (Phänotyp; z. B. in Form einer „Degeneration“) manifestiert.''</ref> Die zuerst von [[Hugo de Vries]] und [[Thomas Hunt Morgan]] als „Mutation“ bezeichnete<ref>Ernst Klee: ''Deutsche Medizin im Dritten Reich. Karrieren vor und nach 1945.'' S. Fischer, Frankfurt am Main 2001, ISBN 3-10-039310-4, S. 28–30 (''Anfänge der Genetik'').</ref> Veränderung betrifft zunächst das Erbgut nur einer [[Zelle (Biologie)|Zelle]], wird aber an deren Tochterzellen weitergegeben.<ref>Rolf Knippers: ''Molekulare Genetik.'' Thieme, 1997, ISBN 3-13-477007-5: ''Mutationen sind vererbbare Veränderungen der genetischen Informationen.''</ref>
Bei [[Mehrzeller|mehrzelligen]] Tieren unterscheidet man [[Keimbahn]]-Mutationen, die durch [[Vererbung (Biologie)|Vererbung]] an die Nachkommen weitergegeben werden können, von Mutationen in [[Somatische Zelle|somatischen Zellen]], die ''nicht'' in den [[Gamet|Keimzellen]] ([[Gamet]]en), sondern nur in den übrigen Geweben des Körpers vorliegen. Ein Organismus mit einem neuen, durch Mutation entstandenen Merkmal wird als '''Mutant''', das neue Merkmal als '''Mutante''' bezeichnet.

Eine Mutation kann Auswirkungen auf die [[Merkmal]]e eines Organismus haben oder auch nicht ([[stille Mutation]]). Abweichende Merkmalsausprägungen können negative, positive oder auch gar keine Folgen hinsichtlich der Lebensfähigkeit und/oder des Fortpflanzungsvermögens haben. Prägt sich eine Mutation als deutlich unterschiedener [[Phänotyp]] aus, der in einer [[Population (Biologie)|Population]] zu einem gewissen Anteil (über 1 %) stabil erhalten bleibt, spricht man in der Biologie auch von [[Polymorphismus]].<ref>Douglas J. Futuyma: ''Evolutionsbiologie.'' Birkhäuser, Basel / Boston / Berlin 1990, S. 105.</ref> Polymorphismus ist eine wesentliche Voraussetzung für die Entstehung neuer [[Artbildung|Arten]] ([[Biodiversität]]).

Manchmal wird das unerwartete [[phänotyp]]ische Auftreten sehr seltener [[rezessiv]]er Erbanlagen, die von unauffälligen mischerbigen ([[heterozygot]]en) Vorfahren (als [[Konduktor]]en) an den gemeinsamen Nachkommen vererbt wurden, ''fälschlich'' für eine Mutation gehalten.

Echte Mutationen können spontan ([[Stochastik|stochastisch]]) auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden, wie beispielsweise [[mutagen]]e Strahlung (z. B. [[UV-Strahlung]] oder [[ionisierende Strahlung]]) oder erbgutverändernde Chemikalien ([[Mutagene]]).<ref>W. Seyffert: ''Genetik.'' 2. Auflage. Spektrum, 2003, ISBN 3-8274-1022-3</ref><ref name="psch">[[Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch)|Pschyrembel Klinisches Wörterbuch]] [https://www.pschyrembel.de/Mutation/K0EMR/doc/ (online)], abgerufen am 30. September 2009: ''Definition 1.(genet.): Veränderung des genetischen Materials ([[DNA]] oder [[RNA]]), die ohne erkennbare äußere Ursache (Spontanmutation) oder durch [[exogen]]e Einflüsse (induzierte M.) entstehen kann;…''</ref>

In der klassischen [[Zytogenetik]] werden Mutationen nach ihrem Umfang eingeteilt: [[Genommutation]]en sind Veränderungen der Anzahl der [[Chromosom]]en, [[Chromosomenmutation]]en sind Veränderungen der Chromosomenstruktur, die bei Chromosomenpräparaten [[lichtmikroskop]]isch erkennbar sind. [[Genmutation]]en sind dagegen an solchen Präparaten mikroskopisch nicht erkennbar und können nur durch [[DNA-Analyse]] festgestellt werden.<ref name="Busel">Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: ''Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog.'' Springer Verlag Berlin / Heidelberg / New York 1991, ISBN 3-540-54095-4.</ref><ref>William Hovanitz: ''Textbook of Genetics.'' Elsevier Press, Houston / New York 1953, S. 190. „(…) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“</ref> Eine Genmutation kann darin bestehen, dass neue [[Nukleotidsequenz]]en entstehen oder dass zuvor vorhandene Erbinformation verloren geht oder beides.

Mutationen in Genen, deren Genprodukte für die Aufrechterhaltung einer intakten DNA erforderlich sind, zum Beispiel [[Tumorsuppressorgen]]e, können weitere Mutationen nach sich ziehen ([[Mutatorphänotyp]]).

Der Begriff der ''Mutation'' wurde von dem Botaniker [[Hugo de Vries]], der auch die Lehre von den Mutationen begründete,<ref>[[Paul Diepgen]], [[Heinz Goerke]]: ''[[Ludwig Aschoff|Aschoff]]/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin.'' 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 54.</ref> 1901 geprägt.<ref>Bernhard Kegel: ''Epigenetik.'' Köln 2010, S. 35.</ref>

== Arten der Mutation ==
=== Unterscheidung nach Erblichkeit ===
; Keimbahnmutationen : sind Mutationen, die an die [[Nachkommen]] über die [[Keimbahn]] [[Vererbung (Biologie)|vererbt]] werden; sie betreffen [[Eizelle]]n oder [[Spermie]]n sowie deren Vorläufer vor und während der [[Oogenese]] bzw. [[Spermatogenese]]. Diese Mutationen spielen eine bedeutende Rolle in der [[Evolution]], da sie von einer [[Generation]] zur nächsten übertragbar sind. Auf den Organismus, in dem sie stattfinden, haben Keimbahnmutationen in der Regel keine direkten Auswirkungen.
;{{Anker|Somatische Mutationen}} Somatische Mutationen: sind Mutationen, die [[somatische Zelle]]n betreffen. Sie haben Auswirkungen auf den Organismus, in dem sie stattfinden, werden aber nicht an die Nachkommen vererbt. So können sich unter anderem normale Körperzellen in ungebremst wuchernde [[Krebs (Medizin)|Krebszellen]] umwandeln. Auch beim [[Altern]] eines Organismus spielen somatische Mutationen eine Rolle. Sie haben daher Bedeutung für die Medizin.

=== Unterscheidung nach Ursache ===
; Spontanmutationen : sind Mutationen ohne besondere äußere Ursache, etwa der chemische Zerfall eines [[Nukleotide|Nukleotids]] (z. B. kann aus [[Cytosin]] durch spontane [[Desaminierung]] [[Uracil#Vergleich von Uracil und Thymin|Uracil]] entstehen) oder der [[Tunneleffekt]] ([[Proton]]en-Tunneln in [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]<ref>P.-O. Löwdin: ''Proton Tunneling in DNA and its Biological Implications.'' In: ''Reviews of Modern Physics.'' 35 (3), 1963, S. 724–732, [[doi:10.1103/RevModPhys.35.724]].</ref>).
; Induzierte Mutationen : sind durch [[Mutagene]] (mutationsauslösende Stoffe oder Strahlen) erzeugte Mutationen.

=== Unterscheidung nach Mechanismus ===
; Fehler bei der [[Replikation]]: [[DNA-Polymerase]]n bauen nach Vorlage mit unterschiedlich hohen Fehlerraten einen komplementären DNA-Strang auf.
; Unzureichende Proof-reading-Aktivität: Manche DNA-Polymerasen haben die Möglichkeit, Fehleinbauten selbstständig zu erkennen und zu korrigieren ([[Englische Sprache|englisch]] ''proof-reading'' ‚Korrekturlesen‘). Jedoch besitzt z. B. die DNA-Polymerase α der [[Eukaryoten]] keine Proof-reading-Aktivität.
; Fehler bei prä- und postreplikativen Reparaturmechanismen: Beim Auffinden eines ungewöhnlichen Nukleotids, etwa von [[Uracil]] in der DNA, wird dieses entfernt. Bei einer Fehlpaarung zwischen zwei DNA-typischen Nukleotiden trifft das Reparatur-[[Enzym]] eine Entscheidung mit 50-prozentiger Fehlerwahrscheinlichkeit.
; Ungleichmäßiges [[Crossing-over]]: Zu Fehlpaarungen bei der [[Meiose]] kann es kommen durch benachbarte ähnliche oder identische Sequenzen auf dem Strang, wie etwa [[Satelliten-DNA]] oder [[Transposon]]s.
; [[Non-Disjunction]]: Die Fehlsegregation oder Non-Disjunction (englisch ''disjunction'' ‚Trennung‘) von Chromosomen führt zur fehlerhaften Verteilung auf die Tochterzellen und so zu [[Trisomie]]n und [[Monosomie]]n.
; Integration oder Herausspringen von [[Transposon]]s oder [[Retrovirus|Retroviren]]: Diese Elemente können in [[Gen]]e oder [[Genregulation|genregulatorische]] Bereiche integrieren oder desintegrieren und dadurch die Aminosäuresequenz eines Proteins oder die Ablesehäufigkeit eines Proteins verändern.

=== Unterscheidung nach Größe und Ort der Veränderung ===
[[Datei:Sicklecells.jpg|mini|Die [[Sichelzellenanämie]] wird durch eine Mutation im Gen einer [[Hämoglobin]]-Untereinheit ausgelöst. Sie führt zu sichelförmigen [[Erythrozyt|roten Blutkörperchen]], hier zusammen mit normalen Formen.]]
; [[Genmutation]]: eine erbliche Änderung, die nur ein Gen betrifft. Beispiele sind [[Punktmutation|Punkt-]] und [[Rastermutation]]en. Bei der Punktmutation wird lediglich eine organische Base im genetischen Code verändert (mutiert). Eine [[Frameshift]]-Mutation, also eine [[Insertion (Genetik)|Insertion]] (Einschub) oder [[Deletion]] (Entfernen) einer Anzahl von Basen, die kein Vielfaches von drei ist, verändert jedoch aufgrund der Triplettcodierung im [[Genetischer Code|genetischen Code]] die gesamte Struktur eines Gens und hat deshalb meist weit größere Auswirkungen. Eine weitere mögliche Folge ist [[alternatives Spleißen]]. Zu den Genmutationen zählen auch Deletionen von längeren Sequenzen sowie [[Genduplikation]]en, bei denen sich ein bestimmter Abschnitt eines Chromosoms verdoppelt oder vervielfacht.
; [[Chromosomenmutation]] oder strukturelle Chromosomenaberrationen: vererbbare Änderung der Struktur einzelner Chromosomen. Der im [[Lichtmikroskop]] sichtbare Bau eines Chromosoms ist verändert. So können Chromosomenstücke verloren gehen oder Teile eines anderen Chromosoms eingebaut sein. Ein Beispiel ist das ''[[Katzenschrei-Syndrom]]'', bei dem ein Abschnitt des [[Chromosom 5 (Mensch)|Chromosoms 5]] verloren gegangen ist. Dadurch fehlen zahlreiche Gene, die zu einer starken Veränderung und Schädigung im Phänotyp führen.
; [[Genommutation]] oder numerische [[Chromosomenaberration]]: eine Änderung, bei der ganze Chromosomen oder gar Chromosomensätze vermehrt werden ([[Aneuploidie]], [[Polyploidie]]) oder verloren gehen. Ein bekanntes Beispiel beim Menschen ist das ''[[Downsyndrom]]''. Hier ist das [[Chromosom 21 (Mensch)|Chromosom 21]] dreifach vorhanden.

=== Unterscheidung nach Folgen für das Protein ===
; [[Trunkierende Mutation]]en: Mutationen eines für ein [[Protein]] codierenden [[Genom]]abschnitts, in dessen Folge ein verkürztes [[Genprodukt]] (Protein) entsteht.
; [[Gain-of-function-Mutation|Gain-of-function-Mutationen (GOF)]]: Hierbei gewinnt das Genprodukt (Protein) an Aktivität und wird dann auch als [[Heterochronie|hypermorph]] bezeichnet. Entsteht durch die Mutation ein komplett neuer [[Phänotyp]], dann bezeichnet man das Allel auch als neomorph. Eine Gain-of-function-Mutation, die einen sichtbaren Phänotyp hervorruft, wird als ‚dominant‘ bezeichnet. Wenn ein Gain-of-function-Allel einen Phänotyp ausschließlich im [[Homozygotie|homozygoten]] Zustand zeigt, spricht man jedoch von einer rezessiven Gain-of-function-Mutation.<ref>{{Literatur |Autor=Ying Wang |Titel=Organisation of the cytoskeleton of the Drosophila oocyte |Ort=Köln |Datum=2007 |Fundstelle=Fundstelle: Letzter Satz im Abstract |Kommentar=Dissertation, Universität Köln |DNB=988300672 |URN=nbn:de:hbz:38-22940}}</ref>
Für Gain-of-function-Mutationen bei Viren und Bakterien in vitro siehe
{{Hauptartikel|Gain-of-function-Forschung}}
; [[Loss-of-function-Mutation|Loss-of-function-Mutationen (LOF)]]:Hierbei wird das Genprodukt (Protein) durch eine Mutation in dem Gen funktionslos. Ist der Funktionsverlust vollständig, spricht man von [[Nullallel]] oder einem amorphen [[Allel]]. Bleibt ein Teil der Wildtypfunktion erhalten, bezeichnet man es als hypomorphes Allel.<br />Loss-of-function-Mutationen sind kodominant oder (meistens) rezessiv, wenn ein anderes Allel den Funktionsverlust eines Gens auffangen kann.<ref>Theodor Dingermann, [[Rudolf Hänsel]], Ilse Zündorf: ''Pharmazeutische Biologie: Molekulare Grundlagen und klinische Anwendung.'' Springer, 2002, ISBN 3-540-42844-5, S. 425.</ref><ref>B. Alberts u. a.: ''Molecular Biology of the Cell.'' 4. Auflage. 2002, S. 527.</ref>
; Haploinsuffiziente Mutationen: Loss-of-function-Mutationen in einem Gen, dass keine Haploinsuffizienz verträgt, d. h. bei dem eine Halbierung der exprimierten Gendosis ([[mRNA|mRNS]]) bereits ausreicht, um einen veränderten Phänotyp hervorzurufen. (Das betrifft nur diploide Organismen bei heterozygotem (monoallelischem) Genotyp der Mutation).
; Dominant negative Mutationen: Wie bei Loss-of-function-Mutationen verliert das Genprodukt durch die Mutation seine Funktion. Das mutierte Protein ist jedoch außerdem noch in der Lage, die Funktion des verbliebenen zweiten (wildtyp) Allels zu unterdrücken, was ein bloßes Loss-of-function-Allel üblicherweise nicht tut bzw. nicht kann. Viele [[trunkierende Mutation]]en sind dominant negativ. (Das betrifft nur diploide Organismen bei heterozygotem (monoallelischem) Genotyp der Mutation.)

=== Unterscheidung nach Folgen für den Organismus ===
; Neutrale Mutationen: können den Phänotyp verändern, haben aber keine [[Biologische Fitness|Fitnesskonsequenzen]].
; Stille Mutationen: sind Mutationen, bei denen das gebildete Protein unverändert bleibt. Trotzdem kann es zu Veränderungen im Organismus kommen, da die mRNA sich bei Verlassen des Zellkerns faltet. Dabei kann unterschiedliche Faltung die Menge des gebildeten Proteins beeinflussen.
; Konditional-letale Mutationen: Mutationen, deren Veränderung des Genprodukts einen Organismus nur bei bestimmten Wachstumsbedingungen tötet.
; [[Letalität|Letale]] Mutationen: Mutationen, die nach ihrem Auftreten einen Organismus unabhängig von seiner jeweiligen Lebensphase in jedem Falle töten.

== Häufigkeit von Mutationen ==
Beim Menschen hat man die Zahl von Neumutationen (''De-novo''-Mutationen) durch [[DNA-Sequenzierung|Sequenzierung]] der DNA von Vater, Mutter und dem entsprechenden Kind bestimmt. Im Durchschnitt fand man 45 Neumutationen, wobei etwa 80 % der Mutationen aus den Spermien des Vaters stammen. Da die Spermienbildung ([[Spermatogenese]]) beim Mann kontinuierlich verläuft und somit die Zahl der [[Replikation]]en der DNA mit dem Alter zunimmt, ist es nicht erstaunlich, dass die Zahl der Neumutationen mit dem Alter des Vaters ansteigt. Ein junger Vater von 20 Jahren trägt 20 Mutationen bei, während ein älterer Vater von 40 Jahren 40 Mutationen beisteuert. Obwohl die [[Eizelle]]n der Frau schon alle in der [[Embryonalentwicklung]] vor der Geburt ausgebildet sind und somit keine weitere Replikation der DNA stattfindet, konnte bei Frauen von 40 Jahren im Vergleich zu 20-jährigen Frauen ein Anstieg der Neumutationen von 7 auf 12 beobachtet werden. Offensichtlich treten die Neumutationen nicht nur bei der Replikation der DNA auf.<ref>A. Goriely: [http://www.nature.com/ng/journal/v48/n8/full/ng.3629.html ''Decoding germline de novo point mutations.''] In: ''Nat Genet.'' 48(8), 2016, S. 823–824, [[doi:10.1038/ng.3629]], S. a. freien [https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:f0223697-c746-4bfa-b4f7-77e28eab09fd/download_file?file_format=pdf&safe_filename=Decoding%2Bgermline%2Bde%2Bnovo%2Bpoint%2Bmutations.pdf&type_of_work=Journal+article Volltext] am Institut der Autorin (PDF, 302 KB, abgerufen am 15. September 2020)</ref>

Die große Häufigkeit an Mutationen wurde in einer Sequenzanalyse der proteincodierenden DNA des Menschen bei 60.706 Personen aufgezeigt. Die Studie deckte 7,4 Millionen Varianten auf, was im Schnitt einer Mutation an jedem 8. Basenpaar der DNA des Menschen entspricht.<ref>M. Lek u. a.: ''Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.'' In: ''Nature.'' 536(7616), 2016, S. 285–291. [[doi:10.1038/nature19057]]</ref>

== Folgen ==
=== Keine Folgen – neutrale Mutationen ===
Viele Mutationen führen zu Veränderungen in [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]-Abschnitten, die keine Konsequenzen für den Organismus nach sich ziehen. Dies ist der Fall, wenn die mutierte Stelle im Genom nicht für genetisch relevante Information benutzt wird (siehe [[Pseudogen]], [[nichtcodierende DNA]]). Auch wenn die veränderte Stelle benutzt wird, kann es sein, dass der Informationsgehalt des Gens sich nicht verändert hat, da eine Reihe von [[Aminosäure]]n identisch codiert sind (siehe [[genetischer Code]]). Daher werden diese Mutationen ''stille'' oder ''stumme Mutationen'' genannt. Selbst Mutationen, die die Aminosäurensequenz eines Proteins verändern, können neutral oder fast neutral sein, wenn sich hierdurch die Struktur des Proteins kaum ändert.

Neutrale Mutationen tragen dazu bei, dass innerhalb einer Gruppe von Organismen funktional gleiche Gene unterschiedliche genetische „Buchstaben“ innerhalb ihrer [[Nukleotid]]-Sequenz besitzen. Diese Unterschiede, die [[Polymorphismus|Polymorphismen]] heißen, lassen sich ausnutzen, um Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten, oder auch um eine durchschnittliche Mutationsrate abzuschätzen.

Zusätzlich kommt noch zum Tragen, dass nicht nur beim [[Diploidie|diploiden Chromosomensatz]] oft mehrere Gene die gleichen genetischen Eigenschaften codieren, so dass sich eine Mutation aus diesem Grunde nicht sofort bemerkbar machen muss.

Die [[neutrale Theorie der molekularen Evolution]] besagt, dass die meisten genetischen Änderungen neutraler Art sind. Diese Hypothese ist umstritten und Gegenstand aktueller Forschung.

=== Negative Folgen ===
Besonders größere Veränderungen im Erbgut führen oft zu nachteiligen Veränderungen im [[Stoffwechsel]] oder auch zu [[Fehlbildung]]en und anderen Besonderheiten.

Es gibt verschiedene Erbkrankheiten, die entweder vererbt sind oder durch Mutation neu auftreten können. Beispiele dafür sind:

* [[Sichelzellenanämie]]: Bei dieser [[Blutkrankheit]] ist die äußere Form der [[Rote Blutkörperchen|roten Blutkörperchen]] verändert und die Sauerstoffaufnahme verringert
* [[Phenylketonurie]]: gestörter Abbau der [[Aminosäure]] [[Phenylalanin]], der das kindliche [[Gehirn]] schädigen kann
* [[Albinismus]]
* [[Mukoviszidose]] ([[zystische Fibrose]]): die häufigste genetisch bedingte Krankheit [[Nordeuropa]]s. Das [[Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator|CFTR]]-Gen, das die [[Viskosität|Konsistenz]] der [[Sekretion|Drüsensekrete]] steuert, ist defekt. Wenn das [[Sekret]] zu zäh ist, kann es (je nach [[Drüse]]) die [[Atemwege]] oder die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen.
* Formen von [[Minderwuchs]], bei denen die Arme und Beine ungewöhnlich kurz sind, während der Körper ansonsten wie üblich gebaut ist
* [[Rot-Grün-Schwäche]]
* [[Bluterkrankheit]]: gestörte [[Blutgerinnung]]

=== Positive Folgen ===
Mutationen sind einer der [[Evolutionsfaktor]]en und damit für die Entwicklung des Lebens und der [[Artenvielfalt]] auf der [[Erde]] mitverantwortlich. Zwar sind Mutationen mit positiven Folgen der Wahrscheinlichkeit ihres Eintretens nach wesentlich seltener als solche neutraler oder negativer Auswirkung. Doch wenn eine positive Mutation auftritt, kann [[natürliche Selektion]] dazu beitragen, dass diese sich in einer Population ausbreiten kann. So sind beispielsweise die Folgen der [[Malaria]] bei [[heterozygot]]en Merkmalsträgern einer [[Sichelzellenanämie]] weniger schlimm. Diese Mutation ist daher in von Malaria betroffenen Gebieten häufiger verbreitet.

Der Mensch macht sich den genomverändernden Effekt [[Ionisierende Strahlung|ionisierender Strahlen]] zunutze, um Mutationen künstlich auszulösen. Dass durch Röntgenstrahlung Mutationen ausgelöst werden können, hatte [[Hermann Joseph Muller]] 1927 experimentell nachgewiesen.<ref>[[Paul Diepgen]], [[Heinz Goerke]]: ''[[Ludwig Aschoff|Aschoff]]/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin.'' 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 63.</ref> Eine Anwendung besteht in der Bestrahlung von Blumen- und Pflanzensamen, um bisher unbekannte Formen zu erzeugen und wirtschaftlich zu nutzen. Das Verfahren hat aufgrund der breitgestreuten, zu umfangreichen und ungezielten Veränderung des Erbmaterials meist eine sehr geringe Erfolgsquote.

== Beispiele ==
[[Datei:Nacktmaus 01.jpg|mini|Eine Nacktmaus]]
* [[Manx (Katze)|Manx-Katzen]] sind durch Genmutation infolge extremer [[Inzucht]] entstanden. Neben der Schwanzlosigkeit bestehen Skelettmissbildungen und weitere Fehlbildungen. Manx-Katzen sind in diesem mutierten Gen M nie reinerbig, es liegt also bei ihnen die Kombination Mm vor, d. h., es besteht ein autosomal unvollkommen dominanter Erbgang mit variabler Expressivität (Ausprägung). Bei Tieren mit der reinerbigen Gen-Kombination MM sterben die Feten schon im Mutterleib.
* Die [[Sphynx-Katze]] hat keinerlei Fell. Diese Rasse wird seit 1966 aus einer in Kanada geborenen, natürlich mutierten Katze vom Menschen weitergezüchtet.
* [[Nacktmaus|Nacktmäuse]], auch thymusaplastische Mäuse oder athymische Mäuse genannt, sind genetische Mutanten der [[Hausmaus]] mit fehlendem [[Thymus]]. Sie entstanden 1961 in Glasgow infolge einer Spontanmutation bei Albino-Mäusen und sind für die Forschung ein außerordentlich wichtiger [[Modellorganismus]].
* Beim ''[[Escherichia coli]]''-[[Langzeit-Experiment|Langzeitexperiment]] von [[Richard Lenski|Lenski]] wurden Bakterien über zwei Jahrzehnte unter konstanten Bedingungen gehalten und die auftretenden Veränderungen im [[Genom]] regelmäßig dokumentiert. Als Kohlenstoffquellen befanden sich im Glasgefäß nur [[Glucose]] und [[Citrat]]. ''E. coli'' verwendet Glucose als natürliche Nahrungsquelle; Citrat als Kohlenstoffquelle kann der Wildtyp von ''E. coli'' nicht [[Stoffwechsel|metabolisieren]]. 2003 zeigten sich plötzlich ''E. coli''-Mutanten, die auch Citrat verstoffwechseln können.<ref name="PMID18524956">Z. D. Blount, C. Z. Borland, R. E. Lenski: ''Historical contingency and the evolution of a key innovation in an experimental population of Escherichia coli.'' In: ''[[Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America]].'' Band 105, Nummer 23, Juni 2008, S. 7899–7906, [[doi:10.1073/pnas.0803151105]]. PMID 18524956, {{PMC|2430337}}.</ref><ref>R. E. Lenski: ''Evolution in action: a 50,000-generation salute to Charles Darwin.'' In: ''Microbe.'' 6, 2011, S. 30–33, [[doi:10.1128/microbe.6.30.1]] (freier Volltext).</ref>
* [[Laktose]]-Toleranz beim Menschen: Genetisch determiniert sind die meisten Menschen wie alle Säugetiere im Erwachsenenalter laktose-intolerant, können also dann milchzuckerhaltige Nahrung nur noch schlecht oder gar nicht mehr verdauen. Nach Ansicht von Genetikern ist vor etwa 8.000 bis 10.000 Jahren bei einem Menschen im [[Kaukasien|kaukasischen]] Raum eine Mutation aufgetreten, die die natürliche Laktosetoleranz des Säuglings und Kindes über die Stillzeit hinaus auf die gesamte Lebensspanne ausdehnte. Somit zeigen alle Nachkommen dieses Menschen zeit ihres Lebens keine gesundheitliche Beeinträchtigung beim Verzehr von Milch bzw. Milchzucker, wohingegen solche Nahrungsmittel beispielsweise von erwachsenen Asiaten oder Afrikanern nicht vertragen werden, die von dieser Mutation nicht betroffen sind (siehe [[Laktoseintoleranz]]).
* [[Gehirn]]entwicklung des Menschen: Die [[Gen]]e [[Microcephalin]] und [[ASPM]] steuern beim Menschen das Größenwachstum des Gehirns. Forscher um Bruce Lahn vom Howard Hughes Medical Institute der [[University of Chicago]] (USA) haben herausgefunden, dass zwei Mutationen sich in der jüngeren [[Stammesgeschichte des Menschen]] als vorteilhaft erwiesen haben. Die [[Haplogruppe]] D als Ergebnis einer Mutation des Microcephalins entstand vor 37.000 Jahren im menschlichen [[Genom]] und verbreitete sich etwa gleichzeitig mit den ältesten Funden, die von der Beschäftigung des Menschen mit Kunst, Musik und Religion zeugen. Diese Mutation findet man heute bei etwa 70 % aller Menschen. Bei einer anderen Mutation entstand vor etwa 5.800 Jahren die Haplogruppe D des ASPM, etwa zeitgleich mit der ersten [[Zivilisation]] in [[Mesopotamien]], von der auch die ältesten Schriftfunde der [[Menschheitsgeschichte]] stammen. Diese zweite Mutation hat sich bis heute bei 30 % der Weltbevölkerung durchgesetzt. Zusätzlich gibt es auch regionale Unterschiede. So kommt die Haplogruppe D des ASPM-Gens besonders in Europa und den angrenzenden Gebieten Asiens und Afrikas vor. Die Parallelität der beschriebenen Ereignisse wird von den Wissenschaftlern dahingehend interpretiert, dass beide Mutationen einen evolutionären Vorteil bieten müssen.<ref>[http://www-news.uchicago.edu/releases/05/20050908-humanbrain.shtml ''University of Chicago researchers find human brain still evolving.''] September 2005.</ref>
* Erkrankungsrisiko bei [[Brustkrebs]]: Im Sommer 2006 haben Forscher um [[Naznee Rahman]] vom britischen [[Institut of cancer research]] in [[Surrey]] ein neues Brustkrebsgen mit der Bezeichnung [[BRIP-1]] [[Bestimmung (Biologie)|identifiziert]]. Dieses Gen codiert ein [[Protein]], welches an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt ist. Eine zugleich entdeckte, selten vorkommende Mutation dieses Gens bewirkt, dass das BRIP-1-Protein diese Schutzfunktion nicht mehr ausführen kann. Bei einem Vorliegen dieser Mutation haben Frauen ein doppelt so hohes Brustkrebsrisiko wie andere mit einer normalen Version dieser Erbanlage. Mutationen der schon länger bekannten Gene [[BRCA1]] und [[BRCA2]] erhöhen dagegen das Erkrankungsrisiko um den Faktor 10 bis 20.<ref>Sheila Seal, Deborah Thompson u. a.: ''Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles.'' In: ''Nature Genetics.'' 38, 2006, S. 1239–1241, [[doi:10.1038/ng1902]].</ref>

== Gartenbau ==
Im [[Gartenbau]] wird eine Mutation, aus der eine neue [[Sorte (Pflanze)|Sorte]] entsteht, auch „[[Varietät (Biologie)|Abart]]“ oder „Sport“ genannt.

== Literatur ==
* Wilfried Janning, Elisabeth Knust: ''Genetik: allgemeine Genetik, molekulare Genetik, Entwicklungsgenetik.'' Georg Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2004, ISBN 3-13-128771-3.
* Raymond Devoret: ''Mutation.'' In: ''[[Encyclopedia of Life Sciences]].'' 2001, [[doi:10.1038/npg.els.0001882]] (Volltextzugriff)
* Dennis Drayna: [http://www.spektrum.de/artikel/836427 ''Genspuren der Menschheitsgeschichte.''] In: ''Spektrum der Wissenschaft.'' Januar 2006, S. 30 ff.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4170883-0}}

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Mutation| ]]
[[Kategorie:Evolution]]

Mutation - Versionsgeschichte

imported>Mimid: Änderungen von 2A02:908:1423:44E0:A88F:65C:A59B:9D4 (Diskussion) auf die letzte Version von 86.56.212.4 zurückgesetzt