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[[Datei:Mitochondrial DNA de.svg|mini|hochkant=1.5|Schematische Darstellung der humanen mtDNA]]
Fachsprachlich wird als '''mitochondriale DNA''', kurz '''mtDNA''', die doppelsträngige, zumeist zirkuläre [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] im Inneren (Matrix) der [[Mitochondrien]] bezeichnet. Diese Bezeichnung setzt sich unter dem Einfluss zitierter Fachliteratur zunehmend gegen das deutsche Fremdwort „mitochondrielle DNS“ durch. Das mitochondriale [[Genom]] wird als '''Mitogenom''' oder (seltener) als '''Chondriom''' bezeichnet.
Die mtDNA wurde 1963 von [[Margit Nass-Edelson]] und Sylvan Nass<ref>Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, [[Universität Stockholm|Stockholm University]], Stockholm, Sweden.</ref> mit elektronenmikroskopischen Methoden<ref>{{Literatur |Autor=Margit M. K. Nass, Sylvan Nass |Titel=Intramitochondrial fibers with DNA characteristics |Sammelwerk=Journal of Cell Biology |Band=19 |Nummer=3 |Datum=1963 |Seiten=593–611 |DOI=10.1083/jcb.19.3.593 |PMC=2106331 |PMID=14086138}}</ref> und 1964 von Ellen Haslbrunner, [[Hans Tuppy]] und [[Gottfried Schatz]]<ref>Institut für Biochemie an der medizinischen Fakultät der [[Universität Wien]].</ref> aufgrund biochemischer Messungen entdeckt.<ref>{{Literatur |Autor=G. Schatz, E. Haslbrunner, H. Tuppy |Titel=Deoxyribonucleic Acid associated with Yeast Mitochondria |Sammelwerk=Biochemical and Biophysical Research Communications |Band=15 |Nummer=2 |Datum=1964-03-09 |Seiten=127–132 |DOI=10.1016/0006-291x(64)90311-0 |PMID=26410904}}</ref>

== Eigenschaften ==
Die mtDNA vielzelliger Organismen ist meist zirkulär organisiert, d. h., sie besteht aus einem zu einem Ring geschlossenen DNA-Doppelstrang.
Bei vielen einzelligen Organismen und auch bei einigen Vielzellern (z. B. bei einigen Arten der ''[[Cnidaria]]''), wurde jedoch auch linear organisierte mtDNA nachgewiesen (z. B. bei dem [[Ciliaten]] ''[[Tetrahymena]]'' oder der [[Grünalge]] ''[[Chlamydomonas reinhardtii]]''). Die Enden dieser linearen mtDNA bilden [[Telomerase]]-unabhängige [[Telomer]]e mit unterschiedlichen [[Replikation]]smechanismen aus, was sie zu interessanten Forschungsobjekten macht, da sich unter den [[Protist]]en mit linearer mtDNA viele [[Pathogene]] finden.<ref>{{Literatur |Autor=Jozef Nosek, Lubomir Tomaska, Hiroshi Fukuhara, Yoshitaka Suyama, Ladislav Kováč |Titel=Linear mitochondrial genomes: 30 years down the line |Sammelwerk=Trends in Genetics |Band=14 |Nummer=5 |Datum=1998 |Seiten=184–188 |DOI=10.1016/s0168-9525(98)01443-7 |PMID=9613202}}</ref> Die Replikation und [[Transkription (Biologie)|Transkription]] der mtDNA wird durch die [[mtDNA-Kontrollregion]] gesteuert.

Obwohl eine mtDNA-spezifische [[DNA-Polymerase]] vorhanden ist (die kerncodierte Pol γ), erlaubt das Vorhandensein einer eigenen mtDNA den Mitochondrien ''nicht'', sich unabhängig von der [[Zelle (Biologie)|Zelle]], in der sie sich befinden, zu teilen und zu vermehren.<ref>{{Literatur |Autor=Suzanne Hoppins, Laura L. Lackner, Jodi Nunnari |Titel=The Machines that Divide and Fuse Mitochondria |Sammelwerk=Annual Review of Biochemistry |Band=76 |Nummer=1 |Datum=2007 |Seiten=751–780 |DOI=10.1146/annurev.biochem.76.071905.090048 |PMID=17362197}}</ref> Allerdings ist die Teilungsfrequenz der Mitochondrien nur indirekt von der Teilungsfrequenz der Zelle abhängig. Auf der mtDNA befinden sich einige, wenn auch nicht alle, [[Gen]]e für die [[Enzym]]e der [[Atmungskette]] sowie Gene, die für die Struktur und [[Reproduktion]] der Mitochondrien verantwortlich sind.
Jedoch sind die Gene von mehr als 90 % der [[Protein]]e, aus denen ein Mitochondrium besteht, im Zellkern lokalisiert und werden im [[Cytoplasma]] der Zelle [[Eiweißsynthese|synthetisiert]]. Die fertigen Proteine werden im Anschluss an die [[Transkription (Biologie)|Transkription]] und [[Translation (Biologie)|Translation]] mit Hilfe einer komplexen Translokationsmaschinerie [[TIM-/TOM-Komplex|(TOM/TIM)]] über die beiden mitochondrialen [[Biomembran|Membranen]] ins Innere der Mitochondrien importiert.<ref>{{Literatur |Autor=Peter Rehling, Chris Meisinger |Titel=Proteintransport in Mitochondrien: TOM- und TIM-Komplexe |Sammelwerk=Biospektrum |Band=9 |Datum=2003 |Seiten=460-463 |Online=https://www.biospektrum.de/system/files/magazine_article/2006/04/files/85980/85980.pdf |Format=PDF |KBytes= |Abruf=2023-08-29}}</ref>

Die mtDNA ist innerhalb der Matrix in sogenannten [[Nucleoid]]en organisiert, einem Zellkernäquivalent, wie es auch bei [[Prokaryoten]] zu finden ist. Diese enthalten sowohl die Nukleinsäure als auch Proteine.

== Ursprung ==
Das Vorhandensein einer eigenen DNA ist einzigartig unter den [[Zellorganell]]en der [[Tiere]], bei den [[Pflanzen]] besitzen die [[Chloroplast]]en (und andere [[Plastid]]en) dieselbe Eigenschaft. Dies ist Ausgangspunkt für die [[Endosymbiontentheorie]], die besagt, dass Mitochondrien und Chloroplasten ursprünglich eigenständige [[Organismus|Organismen]] waren, die im Laufe der [[Evolution]] in [[tier]]ische bzw. [[Pflanze|pflanzliche]] Vorläuferzellen inkorporiert wurden und nun bestimmte Aufgaben für diese Zellen übernehmen. Weitere Indizien hierfür sind, dass Mitochondrien in etwa die gleiche Größe wie kleine [[Bakterien]] haben, eine zirkuläre DNA besitzen und von zwei Membranen umgeben sind. Auch ist die Proteinsynthesemaschinerie (z. B. [[Mitochondriales Ribosom|mitochondriale Ribosomen]]) der Mitochondrien der von [[Prokaryoten]] sehr ähnlich. Überdies enthält mtDNA, ähnlich
wie bakterielle [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]], keine echten [[Histone]] und kaum [[Introns]]. Bei Bakterien, Mitochondrien und Plastiden wird die DNA jedoch durch funktionell histonähnliche Proteine (HLPs, {{enS|histone like proteins}}) verdichtet, die untereinander [[Homologie (Biologie)|homolog]] sind.

== Abweichende Genomorganisation ==
Merkwürdigerweise ist das beschriebene Muster bei den Mitochondrien der [[Menschenlaus]] (''Pediculus humanus'') nicht zu finden. Stattdessen ist das mitochondriale Genom hier in 18 minicirculären Chromosomen angeordnet, von denen jedes 3–4 kb lang ist und ein bis drei Gene codiert. Dieses Muster ist auch in anderen Echten Tierläusen ([[Anoplura]]) zu finden, nicht aber in Kieferläusen ([[Mallophaga]]). Es wurde gezeigt, dass zwischen den Minichromosomen [[Rekombination (Genetik)|Rekombination]] auftritt. Der Grund für diesen Unterschied ist nicht bekannt.<ref name="Shao">{{Literatur |Autor=Renfu Shao, Ewen F. Kirkness, Stephen C. Barker |Titel=The single mitochondrial chromosome typical of animals has evolved into 18 minichromosomes in the human body louse, ''Pediculus humanus'' |Sammelwerk=Genome Research |Band=19 |Nummer=5 |Datum=2009 |Seiten=904–912 |DOI=10.1101/gr.083188.108 |PMC=2675979 |PMID=19336451}}</ref>

== Varianten im Genetischen Code ==
Im Jahr 1979 wurde entdeckt, dass in menschlichen Mitochondrien die mtDNA mit einem geringfügig vom Standard abweichenden [[Genetischer Code|Genetischen Code]] übersetzt werden.<ref name="Barrell1979">{{Literatur |Autor=Bart Barrell, Alan T. Bankier, Jacques Drouin |Titel=A different genetic code in human mitochondria |Sammelwerk=Nature |Band=282 |Nummer=5735 |Datum=1979 |Seiten=189–194 |DOI=10.1038/282189a0 |PMID=226894}}</ref> Solche Abweichungen waren schon früher vorhergesagt worden.<ref name="Crick1973">{{Literatur |Autor=Francis Crick, L.E. Orgel |Titel=Directed panspermia |Sammelwerk=Icarus |Band=19 |Nummer=3 |Datum=1973 |Seiten=341–346 |DOI=10.1016/0019-1035(73)90110-3}}</ref>
Seitdem wurde eine ganze Reihe leichter Varianten des Genetischen Codes entdeckt, darunter auch verschiedene alternative Mitochondriencodes.<ref name="Elzanowski1990l">Andrzej Elzanowski, Jim Ostell: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Utils/wprintgc.cgi The Genetic Codes.] NCBI</ref><ref>{{Literatur |Autor=Thomas H. Jukes, Syozo Osawa |Titel=The genetic code in mitochondria and chloroplasts |Sammelwerk=Experientia |Band=46 |Nummer=11–12 |Datum=1990 |Seiten=1117–1126 |DOI=10.1007/bf01936921 |PMID=2253709}}</ref>
Allerdings verwenden die Mitochondrien vieler Eukaryoten, einschließlich der meisten Pflanzen, den Standardcode.<ref name="Elzanowski2019">Andrzej (Anjay) Elzanowski, Jim Ostell: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Utils/wprintgc.cgi Mitochondrial Genetic Code in Taxonomy Tree]. NCBI</ref>

{| class="wikitable"
|+Abweichungen zum Standard des Genetischen Codes in Mitochondrien<ref name="Alberts">{{cite book |last1=Alberts |first1=Bruce |first2=Alexander |last2=Johnson |first3=Julian |last3=Lewis |first4=Martin |last4=Raff |first5=Keith |last5=Roberts |first6=Peter |last6=Walter |year=1994 |title=Molecular Biology of the Cell |publisher=Garland Publishing |location=New York |isbn=0-8153-3218-1|language=en}}</ref>
|-
!Organismus!!Codon!!Standard!!Mitochondrien
|-
|[[Mammalia]]
|AGA, AGG
|[[Arginin]]
|''[[Stoppcodon]]''
|-
|[[Wirbellose]]
|AGA, AGG
|Arginin
|[[Serin]]
|-
|[[Pilze]]
|CUA
|[[Leucin]]
|[[Threonin]]
|- style="vertical-align:top"
|rowspan="2"|Alle obigen
|AUA
|[[Isoleucin]]
|[[Methionin]]
|-
|UGA
|''Stoppcodon''
|[[Tryptophan]]
|}

Einige dieser Unterschiede sollten als Pseudoveränderungen im genetischen Code angesehen werden, was auf das in Mitochondrien übliche Phänomen des [[RNA-Editing]] zurückzuführen ist. In höheren Pflanzen glaubte man, dass CGG für Tryptophan und nicht für Arginin kodiert – es wurde jedoch entdeckt, dass das Codon in der verarbeiteten RNA das UGG-Codon ist, was mit dem genetischen Standardcode für Tryptophan übereinstimmt.<ref>{{Literatur |Autor=Rudolf Hiesel, Bernd Wissinger, W. Schuster, Axel Brennicke |Titel=RNA Editing in Plant Mitochondria |Sammelwerk=Science |Band=246 |Nummer=4937 |Datum=1989 |Seiten=1632–1634 |DOI=10.1126/science.2480644 |PMID=2480644}}</ref>
Bemerkenswert ist, dass der mitochondriale genetische Code innerhalb einer Gruppe der [[Arthropoden]] eine parallele Entwicklung durchgemacht hat, wobei einige Organismen AGG eindeutig in Lysin (statt Serin) übersetzen.<ref>{{Literatur |Autor=Federico Abascal, David Posada, Rob Knight, Rafael Zardoya |Titel=Parallel Evolution of the Genetic Code in Arthropod Mitochondrial Genomes |Sammelwerk=PLOS Biology |Band=4 |Nummer=5 |Datum=2006 |Seiten=e127–e127 |DOI=10.1371/journal.pbio.0040127 |PMC=1440934 |PMID=16620150}}</ref>

== Endosymbiotischer Gentransfer bis zum Totalverlust ==
Mitochondriale Genome haben weit weniger Gene als die Bakterien, von denen sie vermutlich abstammen. Obwohl einige Gene verloren gingen, wurden viele in den Zellkern transferiert ([[endosymbiotischer Gentransfer]], EGT), wie z. B. für die Proteinuntereinheiten des Respiratory Complex II.<ref name="ChanDC">{{Literatur |Autor=David C. Chan |Titel=Mitochondria: Dynamic Organelles in Disease, Aging, and Development |Sammelwerk=Cell |Band=125 |Nummer=7 |Datum=2006 |Seiten=1241–1252 |DOI=10.1016/j.cell.2006.06.010 |PMID=16814712}}</ref>
Man nimmt an, dass dies im Laufe der Evolution seit Entstehung der Eukaryoten relativ häufig geschehen ist.
Bei einigen Organismen wie ''[[Cryptosporidium parvum]]'' und evtl. auch bei ''[[Amoebophrya|Amoebophrya ceratii]]'' fehlt den Mitochondrien die DNA komplett. Vermutlich gingen alle ihre Gene verloren oder wurden auf den Zellkern übertragen.<ref name="Henriquez">{{Literatur |Autor=Fiona L. Henriquez, Thomas A. Richards, Fiona Roberts, Rima McLeod, Craig W. Roberts |Titel=The unusual mitochondrial compartment of Cryptosporidium parvum |Sammelwerk=Trends in Parasitology |Band=21 |Nummer=2 |Datum=2005 |Seiten=68–74 |DOI=10.1016/j.pt.2004.11.010 |PMID=15664529}}</ref><ref name="John2019">{{Literatur |Autor=Uwe John, Yameng Lu, Sylke Wohlrab, Marco Groth, Jan Janouškovec, Gurjeet S. Kohli, Felix Christopher Mark, Ulf Bickmeyer, Sarah Farhat, Marius Felder, Stephan Frickenhaus, Laure Guillou, Patrick J. Keeling, Ahmed Moustafa, Betina M. Porcel, Klaus Valentin, Gernot Glöckner |Titel=An aerobic eukaryotic parasite with functional mitochondria that likely lacks a mitochondrial genome |Sammelwerk=Science Advances |Band=5 |Nummer=4 |Datum=2019 |DOI=10.1126/sciadv.aav1110 |PMC=6482013 |PMID=31032404}}</ref><ref name="Kayal2021">{{Literatur |Autor=Ehsan Kayal, David Roy Smith |Titel=Is the Dinoflagellate Amoebophrya Really Missing an mtDNA? |Sammelwerk=Molecular Biology and Evolution |Band=38 |Nummer=6 |Datum=2021 |Seiten=2493–2496 |DOI=10.1093/molbev/msab041 |PMC=8136515 |PMID=33565578}}</ref>
In ''Cryptosporidium'' haben die Mitochondrien ein abweichendes System zur Synthese von [[Adenosintriphosphat|ATP]], das den Parasiten gegen viele klassische Mitochondrieninhibitoren wie [[Cyanid]], [[Azide]] und [[Atovaquon]] resistent macht.<ref name="Henriquez" />

== Die mtDNA des Menschen ==
Die menschliche mtDNA besteht aus 16.569 [[Basenpaar]]en mit 37 [[Gen]]en. Sie [[Genexpressionsanalyse|exprimieren]] 13 [[mRNA]]s, die für [[Protein-Untereinheit]]en der [[Atmungskette]]n-Komplexe I, III, IV und V [[Codon|codieren]], sowie 22 [[tRNA]]s und zwei [[Ribosomale RNA|rRNA]]s (12S- und 16S-rRNA).<ref>MITOMAP: [http://www.mitomap.org/bin/view/MITOMAP/HumanMitoSeq Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS) of the Human Mitochondrial DNA]</ref><ref>RefSeq: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/251831106 NC_012920]</ref> Die mtDNA besitzt bei 10–15 Molekülen pro Mitochondrium zwischen 100 und 10.000 Kopien pro [[Zelle (Biologie)|Zelle]].

=== Vererbung ===
[[Datei:Befruchtung - Zygote.png|mini|Die väterlichen Mitochondrien mit der väterlichen mtDNA gelangen in der Regel nicht in die Zygote. Nur die in der Eizelle enthaltenen Mitochondrien mit der mütterlichen mtDNA vermehren sich im Laufe der [[Embryogenese|Embryonal-]] und weiteren Entwicklung mit.]]
[[Datei:Maternale Vererbung - mitochondriale DNA.png|mini|Bei einer [[Stammbaumanalyse]] erkennt man ggf. die maternale Vererbung eines auf der mitochondrialen DNA codierten genetischen Merkmals.]]
In der [[Genealogie]] und [[Anthropologie]] spielt die Vererbung der mtDNA eine große Rolle. Dies hat einerseits damit zu tun, dass Mitochondrien bei vielen Organismen in der Regel nur ''maternal'', also nur von der Mutter an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Mitochondrien des [[Spermium]]s befinden sich in dessen Mittelstück, das bei der Befruchtung in die Gallerthülle der Eizelle eindringt, aber nicht Bestandteil der [[Zygote]] wird. Außerdem sondert die Eizelle Enzyme ab, welche die Mitochondrien des Spermiums auflösen. Genauer gesagt, werden sie mit [[Ubiquitin]] markiert und anschließend abgebaut.

Die mtDNA [[Mutation|mutiert]] mit einer sehr konstanten Rate, sodass man relativ genau sagen kann, wie nah (zeitlich gesehen) zwei Volksstämme verwandt sind, d. h., wann sich die Vorläufer dieser Stämme trennten. In der Anthropologie konnte so gezeigt werden, dass die [[amerika]]nische Urbevölkerung am engsten mit der Urbevölkerung Eurasiens verwandt ist (also von einem gemeinsamen Vorläufer abstammt); außerdem konnten Hypothesen über die Ursprünge des Jetztmenschen ([[Mitochondriale Eva]]) bestätigt werden. Das 2005 gestartete [[Genographic-Projekt]], welches Erbgut von Menschen auf allen Kontinenten mit dem Ziel untersucht, genauere Erkenntnisse über die Verwandtschaftsbeziehungen der verschiedenen Bevölkerungen sowie den Ablauf der Besiedlung der Erde durch den ''Homo sapiens'' zu gewinnen, macht sich diese Eigenschaften der mtDNA zu Nutze.

Bei der [[maternal]]en Vererbung von Mutationen der mtDNA vererben betroffene Frauen das Merkmal an ihre Kinder beiderlei Geschlechts. Betroffene Männer vererben es an keines ihrer Kinder.
Vor einigen Jahren wurde eine sogenannte paternale Vererbung von mtDNA bei etlichen Tierarten und in einem Fall beim Menschen postuliert. Sie scheint offenbar relativ selten zu sein (bei Mäusen beträgt die Rate 1:10.000). Sie sorgt dafür, dass auch väterliche mtDNA auf die Nachkommen übertragen wird. Die genauen Vorgänge sind noch nicht geklärt. Seit 2002 ist ein einziger Fall bekannt, dass eine besondere Eigenheit/[[Mutation]] der mtDNA vom Vater auf seinen Sohn vererbt worden sein sollte: Während die Blut-mtDNA von der Mutter geerbt war, stimmten 90 % der Muskel-mtDNA mit der Sequenz des Vaters überein.<ref>{{Literatur |Autor=Marianne Schwartz, John Vissing |Titel=Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA |Sammelwerk=The New England Journal of Medicine |Band=347 |Nummer=8 |Datum=2002 |Seiten=576–580 |DOI=10.1056/nejmoa020350 |PMID=12192017}}</ref> Nach weiteren Untersuchungen wird allgemein davon ausgegangen, dass dieser spezielle Befund der Annahme, dass Mitochondrien beim Menschen in der Regel nur mütterlicherseits vererbt werden können, nicht widerspricht; methodische Probleme der Analyse können eine paternale Vererbung vortäuschen.<ref>{{Literatur |Autor=Robert W. Taylor, Martina T. McDonnell, Emma L. Blakely, Patrick F. Chinnery, Geoffrey A. Taylor, Neil Howell, Massimo Zeviani, Egill Briem, Franco Carrara, Douglass M. Turnbull |Titel=Genotypes from patients indicate no paternal mitochondrial DNA contribution |Sammelwerk=Annals of Neurology |Band=54 |Nummer=4 |Datum=2003 |Seiten=521–524 |DOI=10.1002/ana.10673 |PMID=14520666}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Massimiliano Filosto, Michelangelo Mancuso, Cristofol Vives-Bauza, Maya R. Vilà, Sara Shanske, Michio Hirano, Antoni L. Andreu, Salvatore DiMauro |Titel=Lack of paternal inheritance of muscle mitochondrial DNA in sporadic mitochondrial myopathies |Sammelwerk=Annals of Neurology |Band=54 |Nummer=4 |Datum=2003 |Seiten=524–526 |DOI=10.1002/ana.10709 |PMID=14520667}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Marianne Schwartz, John Vissing |Titel=No evidence for paternal inheritance of mtDNA in patients with sporadic mtDNA mutations |Sammelwerk=Journal of the Neurological Sciences |Band=218 |Nummer=1–2 |Datum=2004 |Seiten=99–101 |DOI=10.1016/j.jns.2003.11.008 |PMID=14759640}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Hans-Jürgen Bandelt, Qing-Peng Kong, Walther Parson, Antonio Salas |Titel=More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA? |Sammelwerk=Journal of Medical Genetics |Band=42 |Nummer=12 |Datum=2005 |Seiten=957–960 |DOI=10.1136/jmg.2005.033589 |PMC=1735965 |PMID=15923271}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Maurine Neiman, Douglas R. Taylor |Titel=The causes of mutation accumulation in mitochondrial genomes |Sammelwerk=Proceedings of The Royal Society B: Biological Sciences |Band=276 |Nummer=1660 |Datum=2009 |Seiten=1201–1209 |DOI=10.1098/rspb.2008.1758 |PMC=2660971 |PMID=19203921}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Sabine Lutz-Bonengel, Harald Niederstätter, Jana Naue, Rafal Koziel, Fengtang Yang, Timo Sänger, Gabriela Huber, Cordula Berger, René Pflugradt, Christina Strobl, Catarina Xavier, Marianne Volleth, Sandra Carina Weiß, Jodi A. Irwin, Erica L. Romsos, Peter M. Vallone, Gudrun Ratzinger, Matthias Schmuth, Pidder Jansen-Dürr, Thomas Liehr, Peter Lichter, Thomas J. Parsons, Stefan Pollak, Walther Parson |Titel=Evidence for multi-copy Mega-NUMT''s''in the human genome |Sammelwerk=Nucleic Acids Research |Band=49 |Nummer=3 |Datum=2021 |Seiten=1517–1531 |DOI=10.1093/nar/gkaa1271 |PMC=7897518 |PMID=33450006}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Alistair T Pagnamenta, Wei Wei, Shamima Rahman, Patrick F. Chinnery |Titel=Biparental inheritance of mitochondrial DNA revisited |Sammelwerk=Nature Reviews Genetics |Band=22 |Nummer=8 |Datum=2021 |Seiten=477–478 |DOI=10.1038/s41576-021-00380-6 |PMID=34031572}}</ref>

=== Neandertaler-mtDNA ===
[[Svante Pääbo]] und Kollegen gelang es 2008, das mitochondriale Genom eines [[Neandertaler]]s (''Homo neanderthalensis''), der vor 38.000 Jahren lebte, vollständig, mit einer bisher nicht erreichten Genauigkeit, zu [[DNA-Sequenzierung|sequenzieren]].<ref>{{Literatur |Autor=Edward Green, Anna-Sapfo Malaspinas, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Philip L. Johnson, Caroline Uhler, Matthias Meyer, Jeffrey M. Good, Tomislav Maricic, Udo Stenzel, Kay Prüfer, Michael Siebauer, Hernán A. Burbano, M. T. Ronan, Jonathan M. Rothberg, Michael Egholm, Pavao Rudan, Dejana Brajković, Željko Kućan, Ivan Gušić, Mårten Wikström, Liisa Laakkonen, Janet Kelso, Montgomery Slatkin, Svante Pääbo |Titel=A Complete Neandertal Mitochondrial Genome Sequence Determined by High-Throughput Sequencing |Sammelwerk=Cell |Band=134 |Nummer=3 |Datum=2008 |Seiten=416–426 |DOI=10.1016/j.cell.2008.06.021 |PMC=2602844 |PMID=18692465}}</ref><ref>EBI: [http://www.ebi.ac.uk/cgi-bin/dbfetch?id=AM948965 AM948965]</ref>

=== Humane mitochondriale Haplogruppe ===
{{Hauptartikel|Haplogruppe}}
{{MtDNA}}

=== Gene ===
{| class="wikitable sortable" style="text-align:center;"
|+ 37 mitochondriale Gene des Menschen<ref>{{Literatur |Autor=Stephen Anderson, Alan T. Bankier, Bart Barrell, M.H.L. de Bruijn, Alan Coulson, Jacques Drouin, Ian C. Eperon, Donald P. Nierlich, Bruce A. Roe, F. Sanger, Peter Schreier, Andrew J.H. Smith, Rodger Staden, Ian G. Young |Titel=Sequence and organization of the human mitochondrial genome |Sammelwerk=Nature |Band=290 |Nummer=5806 |Datum=1981 |Seiten=457–465 |DOI=10.1038/290457a0 |PMID=7219534}}</ref>
! '''Gen'''
! '''Typ'''
! '''Genprodukt'''
! '''Position<br /> im Mitogenom'''
! '''Strang'''
|-
| {{nowrap|[[MT-ATP8]]}}
| proteincodierend
| [[ATP-Synthase]], Fo subunit 8 (complex V)
| 08,366–08,572 (Überlappung mit {{nowrap|MT-ATP6}})
| H
|-
| [[MT-ATP6]]
| proteincodierend
| [[ATP-Synthase]], Fo subunit 6 (complex V)
| 08,527–09,207 (Überlappung mit {{nowrap|MT-ATP8}})
| H
|-
| [[MT-CO1]]
| proteincodierend
| [[Cytochrom-c-Oxidase]], subunit 1 (complex  IV)
| 05,904–07,445
| H
|-
| [[MT-CO2]]
| proteincodierend
| [[Cytochrom-c-Oxidase]], subunit 2 (complex IV)
| 07,586–08,269
| H
|-
| [[MT-CO3]]
| proteincodierend
| [[Cytochrom-c-Oxidase]], subunit 3 (complex IV)
| 09,207–09,990
| H
|-
| [[MT-CYB]]
| proteincodierend
| [[Cytochrom b]] (complex III)
| 14,747–15,887
| H
|-
| [[MT-ND1]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 1 (complex I)
| 03,307–04,262
| H
|-
| [[MT-ND2]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 2 (complex I)
| 04,470–05,511
| H
|-
| [[MT-ND3]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 3 (complex I)
| 10,059–10,404
| H
|-
| [[MT-ND4L]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 4L (complex I)
| 10,470–10,766 (Überlappung mit {{nowrap|MT-ND4}})
| H
|-
| [[MT-ND4]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 4 (complex I)
| 10,760–12,137 (Überlappung mit {{nowrap|MT-ND4L}})
| H
|-
| [[MT-ND5]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 5 (complex I)
| 12,337–14,148
| H
|-
| [[MT-ND6]]
| proteincodierend
| [[NADH-Dehydrogenase]], subunit 6 (complex I)
| 14,149–14,673
| L
|-
| [[MT-TA]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Alanin]] (Ala oder A)
| 05,587–05,655
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TR]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Arginin]] (Arg oder R)
| 10,405–10,469
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TN]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Asparagin]] (Asn oder N)
| 05,657–05,729
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TD]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Asparaginsäure]] (Asp oder D)
| 07,518–07,585
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TC]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Cystein]] (Cys oder C)
| 05,761–05,826
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TE]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Glutaminsäure]] (Glu oder E)
| 14,674–14,742
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TQ]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Glutamin]] (Gln oder Q)
| 04,329–04,400
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TG]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Glycin]] (Gly oder G)
| 09,991–10,058
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TH]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Histidin]] (His oder H)
| 12,138–12,206
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TI]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Isoleucin]] (Ile oder I)
| 04,263–04,331
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TL1]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Leucin]] (Leu-UUR oder L)
| 03,230–03,304
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TL2]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Leucin]] (Leu-CUN oder L)
| 12,266–12,336
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TK]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Lysin]] (Lys oder K)
| 08,295–08,364
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TM]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Methionin]] (Met oder M)
| 04,402–04,469
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TF]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Phenylalanin]] (Phe oder F)
| 00,577–00,647
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TP]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Prolin]] (Pro oder P)
| 15,956–16,023
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TS1]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Serin]] (Ser-UCN oder S)
| 07,446–07,514
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TS2]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Serin]] (Ser-AGY oder S)
| 12,207–12,265
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TT]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Threonin]] (Thr oder T)
| 15,888–15,953
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TW]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Tryptophan]] (Trp oder W)
| 05,512–05,579
| H
|- style="text-align:center"
| [[MT-TY]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Tyrosin]] (Tyr oder Y)
| 05,826–05,891
| L
|- style="text-align:center"
| [[MT-TV]]
| transfer RNA
| tRNA-[[Valin]] (Val oder V)
| 01,602–01,670
| H
|-
| [[MT-RNR1]]
| ribosomale RNA
| Small subunit : SSU (12S)
| 00,648–01,601
| H
|-
| [[MT-RNR2]]
| ribosomale RNA
| Large subunit : LSU (16S)
| 01,671–03,229
| H
|}

Im Jahr 2020 berichteten Wissenschaftler, mittels eines neuartigen [[CRISPR/Cas-Methode|CRISPR]]-freien Geneditors, erstmals die Gene von Mitochondrien [[Genome Editing|bearbeitet]] zu haben.<ref>{{cite news|url=https://www.newscientist.com/article/2248168-the-powerhouses-inside-cells-have-been-gene-edited-for-the-first-time/|title=The powerhouses inside cells have been gene-edited for the first time |date=2020-07-08|accessdate=2020-07-12|work=New Scientist|language=en}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Beverly Mok, Marcos H. de Moraes, Zeng Jun, Dustin E. Bosch, Anna V Kotrys, Aditya Raguram, FoSheng Hsu, Matthew C. Radey, S. Brook Peterson, Vamsi K. Mootha, Joseph D. Mougous, David R. Liu |Titel=A bacterial cytidine deaminase toxin enables CRISPR-free mitochondrial base editing |Sammelwerk=Nature |Band=583 |Nummer=7817 |Datum=2020 |Seiten=631–637 |DOI=10.1038/s41586-020-2477-4 |PMC=7381381 |PMID=32641830}}</ref> [[Genomweite Assoziationsstudie]]n untersuchen mtDNA auf Assoziationen mit [[Phänotyp]]en wie [[Lebenserwartung]] und Risiken für Krankheiten wie Typ-2-Diabetes.<ref>{{cite news |title=Mothers can influence offspring's height, lifespan and disease risk through mitochondria |url=https://phys.org/news/2021-05-mothers-offspring-height-lifespan-disease.html |access-date=2021-06-14 |work=phys.org |language=en}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Ekaterina Yonova-Doing, Claudia Calabrese, Aurora Gomez-Duran, Katherine Schon, Wei Wei, Savita Karthikeyan, Patrick F. Chinnery, Joanna M.M. Howson |Titel=An atlas of mitochondrial DNA genotype–phenotype associations in the UK Biobank |Sammelwerk=Nature Genetics |Band=53 |Nummer=7 |Datum=2021 |Seiten=982–993 |DOI=10.1038/s41588-021-00868-1 |PMC=7611844 |PMID=34002094}}</ref>

=== Mitochondrial-derived peptides ===
Seit etwa 2013 ist bekannt, dass zusätzlich zu den im Mitochondrium gebildeten Proteinen hier verschiedene [[Peptid]]e gebildet werden. Diese Peptide werden teilweise ins Zytoplasma freigesetzt und besitzen regulatorische Aufgaben. Es existieren keine eigenständigen für diese Peptide kodierenden Gene, sie sind innerhalb von [[Offenes Leseraster|offenen Leserastern]] überlappend mit proteinkodierenden Genen kodiert. Dementsprechend ist ihre genaue Anzahl bis heute unbekannt. Das zuerst entdeckte mitochondriale Peptid war das 2001 von [[Yuichi Hashimoto]] entdeckte [[Humanin]], dessen kodierende Sequenz mit mt-RNR2 überlappt.<ref>{{Literatur |Autor=Changhan Lee, Kelvin Yen, Pinchas Cohen |Titel=Humanin: a harbinger of mitochondrial-derived peptides? |Sammelwerk=Trends in Endocrinology and Metabolism |Band=24 |Nummer=5 |Datum=2013 |Seiten=222–228 |DOI=10.1016/j.tem.2013.01.005 |PMC=3641182 |PMID=23402768}}</ref> Es besitzt Bedeutung beim Schutz der Zelle vor [[Oxidativer Stress|oxidativem Stress]]. Im Jahr 2020 sind insgesamt acht ''mitochondrial-derived peptides'' (MDP) bekannt. Alle besitzen eine mit Humanin vergleichbare zelluläre Schutzfunktion.<ref>{{Literatur |Autor=Troy L. Merry, Alex Chan, Jonathan S T Woodhead, Joseph Reynolds, Hiroshi Kumagai, Su-Jeong Kim, Changhan Lee |Titel=Mitochondrial-derived peptides in energy metabolism |Sammelwerk=American Journal of Physiology-endocrinology and Metabolism |Band=319 |Nummer=4 |Datum=2020 |Seiten=E659–E666 |DOI=10.1152/ajpendo.00249.2020 |PMC=7750512 |PMID=32776825}}</ref> Einige besitzen darüber hinaus möglicherweise Bedeutung als [[Chaperone]].<ref>{{Literatur |Autor=Akio Okada, Kazuki Teranishi, Fleur Lobo, J. Mario Isas, Jialin Xiao, Kelvin Yen, Pinchas Cohen, Ralf Langen |Titel=The Mitochondrial-Derived Peptides, HumaninS14G and Small Humanin-like Peptide 2, Exhibit Chaperone-like Activity |Sammelwerk=Scientific Reports |Band=7 |Nummer=1 |Datum=2017 |DOI=10.1038/s41598-017-08372-5 |PMC=5552803 |PMID=28798389}}</ref>

== Literatur ==
* {{Literatur
|Autor=Xin Jie Chen, Ronald A. Butow
|Titel=The organization and inheritance of the mitochondrial genome
|Sammelwerk=Nature Reviews Genetics
|Band=6
|Nummer=11
|Datum=2005
|Seiten=815–825
|DOI=10.1038/nrg1708
|PMID=16304597}}
* {{Literatur
|Autor=[[Bryan Sykes]]
|Titel=[[Die sieben Töchter Evas]]
|Verlag=Lübbe
|Datum=2001
|ISBN=3-7857-2060-2}}
* {{Literatur
|Autor=Jürgen Groth
|Titel=Das Mitochondriengenom.
|Sammelwerk=Meine Moleküle, Deine Moleküle. Von der molekularen Individualität.
|Ort=Berlin
|Datum=2009
|Online=http://www.meine-molekuele.de/das-mitochondriengenom}}

== Weblinks ==
* [http://www.mitomap.org/ MITOMAP – Human Mitochondrial Genome Database]
* [http://www.genpat.uu.se/mtDB mtDB – Human Mitochondrial Genome Database]
* [http://haplogrep.uibk.ac.at/ HaploGrep – Automatische Bestimmung von mtDNA Haplogruppen]
* [http://www.empop.online/ EMPOP – Mitochondrial DNA Control Region Database]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4202301-4}}

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Desoxyribonukleinsäure]]

Mitochondriale DNA - Versionsgeschichte

imported>Leyo: –