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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor - Versionsgeschichte
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<p>Tippfehler weg</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = <br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <!-- nach {{PDB|ABCD}} --><br />
| PDB = {{PDB2|4C7N}}<br />
| Groesse = 357 bis 526 Aminosäuren<br />
| Kofaktor = (TFE3, TFEB, TFEC)<br />
| Precursor = <br />
| Struktur = Homo-/Heterodimer<br />
| Isoformen = 12<br />
| HGNCid = 7105<br />
| Symbol = MITF<br />
| AltSymbols = CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32<br />
| OMIM = 156875<br />
| UniProt = O75030<br />
| MGIid = 104554<br />
| CAS = <br />
| CASergänzend = <br />
| ATC-Code = <!-- {{ATC|X99|XX99}} --><br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| TCDB = <br />
| TranspText = <br />
| EC-Nummer = <br />
| Kategorie = <br />
| Peptidase_fam = <br />
| Inhibitor_fam = <br />
| Reaktionsart = <br />
| Substrat = <br />
| Produkte = <br />
| Homolog_db = <br />
| Homolog_fam = <br />
| Taxon = <br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{ Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Hausmaus<br />
| S1_EntrezGene = 4286<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000187098<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_000248<br />
| S1_RefseqProtein = NP_000239<br />
| S1_GenLoc_db = hg38<br />
| S1_GenLoc_chr = 3<br />
| S1_GenLoc_start = 69739435<br />
| S1_GenLoc_end = 69968337<br />
| S1_Uniprot = O75030<br />
| S2_EntrezGene = 17342<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000035158<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_001113198<br />
| S2_RefseqProtein = NP_001106669<br />
| S2_GenLoc_db = mm10<br />
| S2_GenLoc_chr = 6<br />
| S2_GenLoc_start = 97807058 <br />
| S2_GenLoc_end = 98021349<br />
| S2_Uniprot = Q08874<br />
}}<br />
<br />
<br />
<br />
}}'''MITF''' ('''Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor''') ist ein [[Protein]] in [[Wirbeltiere]]n, das vom '''MITF'''-Gen kodiert wird. Es ist der mit [[Tyrosinase]] und [[5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure-Oxidase|TRP-1]] assoziierte [[Transkriptionsfaktor]]. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn [[paralog]]e [[Isoform]]en von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der [[Differenzierung (Biologie)|Differenzierung]] mehrerer Gewebe. [[Mutation]]en des ''MITF''-[[Gen]]s können zu verschiedenen Formen des [[Leuzismus]] und der [[Scheckung]] führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am ''MITF''-Gen das [[Tietz-Syndrom]] oder das [[Waardenburg-Syndrom]] verursachen.<ref>{{UniProt|O75030}}</ref><br />
<br />
Darüber hinaus ist das MITF-Gen im [[Metastase|metastasierten]] [[Melanom]] in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.<ref>J. N. Dynek u. a.: [http://cancerres.aacrjournals.org/cgi/content/full/68/9/3124 ''Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas.''] In: ''Cancer Res'' 68, 2008, S.&nbsp;3124–3132. PMID 18451137</ref><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references/><br />
<br />
[[Kategorie:Transkriptionsfaktor]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)]]</div>
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