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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q93.4
| 01-BEZEICHNUNG = Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5<br /> – Katzenschrei-Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD44.51
| Data-01 = Deletionen des kurzen Arms des Chromosoms 5
}}
Das '''Katzenschrei-Syndrom''' oder '''Cri-du-chat-Syndrom''' (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt [[Jérôme Lejeune]] unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach den [[katzen]]ähnlichen Schreien ({{frS|cri du chat}} = „Katzenschrei“) der betroffenen [[Kind]]er im frühen Kindesalter.

Das Katzenschrei-Syndrom wird auch als '''Lejeune-Syndrom''' oder nach seiner Ursache als '''5p-Syndrom''' (Chromosom-5p-Syndrom), bzw. '''5p-minus-Syndrom'''<ref>Stöppler R. (2017). ''Einführung in die Pädagogik bei geistiger Behinderung (2. Auflage).'' München: Ernst Reinhardt.</ref> bezeichnet.

== Ursache ==
Die Ursache des CDC-Syndroms ist eine strukturelle Chromosomenaberration (nicht numerisch) mit partieller [[Deletion]] (= Stückverlust) am kurzen Arm eines [[Chromosom]]s 5 (= partielle [[Monosomie]]). Der Verlust erfolgt in der Regel zufällig und nach heutigem Wissen ohne besondere äußere Einflüsse im Zeitraum der letzten [[Zellteilung]] der [[Eizelle]].

In 15 % der Fälle wird das CDC-Syndrom durch eine [[Translokation (Genetik)|unbalancierte Chromosomentranslokation]] ausgelöst, wobei bei 10 % der Kinder bei einem Elternteil bereits ein Teil des entsprechenden Chromosomenarmes abgebrochen ist und sich an einem anderen Chromosom angelagert hat (= balancierte Translokation). Dieser Elternteil hat kein CDC-Syndrom, da bei ihm die Translokation balanciert (= ausgeglichen) vorliegt und die Menge des Erbmaterials sich somit nicht verändert hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit dem CDC-Syndrom geboren wird, dessen Mutter oder Vater eine entsprechende balancierte Translokation hat, beträgt 25 %.

== Auftretenshäufigkeit ==
Schätzungsweise eines von 50.000 Kindern hat ein CDC-Syndrom, wobei es wahrscheinlich ist, dass das Syndrom oft nicht erkannt bzw. nicht als solches [[Diagnose|diagnostiziert]] wird.

Im Verhältnis 5:1 sind mehr Mädchen als Jungen von dieser Chromosomenbesonderheit betroffen (= [[Gynäkotropie]]).

== Merkmale ==
[[Datei:Criduchat.jpg|mini|300px|Merkmale beim Katzenschrei-Syndrom]]
Bei den meisten Kindern mit CDC-Syndrom finden sich diverse Merkmale, die auf die Chromosomenbesonderheit hindeuten können. Bei keinem Kind treten alle Merkmale auf bzw. die Symptome liegen nicht bei allen Kindern in der gleichen Ausprägung vor. Eine sichere Diagnose ist darum ausschließlich durch eine [[Chromosomenanalyse]] möglich.

Häufige Symptome bei Menschen mit CDC-Syndrom sind:

* katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, die sich mit der Zeit jedoch verlieren und auf eine [[Fehlbildung]] des [[Kehlkopf]]es ([[Laryngomalazie]]) zurückgeführt werden
* Wachstumsstörungen ([[Kleinwuchs]]/unterdurchschnittliche [[Körpergröße]] und unterdurchschnittliches [[Körpergewicht]])
* Muskelschwäche ([[Muskelhypotonie]])
* ein vergleichsweise kleiner Kopf ([[Mikrozephalie]]), der oft länglich ist
* rundes [[Gesicht]]
* häufig recht tiefsitzende und besonders geformte (dysplastische) [[Ohr]]en
* ein schmales [[Kinn]], [[Mikrognathie]]
* eine verbreiterte und abgeflachte [[Nase]]nwurzel
* vergleichsweise weit auseinanderliegende Augen ([[Hypertelorismus]])
* eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln ([[Epikanthus medialis]])
* nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren [[Augenlid|Lidwinkel]] liegen tiefer als die inneren)
* Schwierigkeiten beim [[Saugreflex|Saugen]] und [[Schluckakt|Schlucken]] (daher oft [[Stillen|Stillschwierigkeiten]])
* häufig chronische [[Verstopfung]]
* häufige [[Infektion]]en der [[Ohr]]en und der oberen [[Atem]]wege
* selten Fehlbildungen der inneren [[Organ (Biologie)|Organe]], wenn jedoch vorhanden, ist überwiegend das [[Herzfehler|Herz]] betroffen
* Augenprobleme (z. B. optische [[Atrophie]], Schielen/[[Strabismus]], bei älteren Menschen oft bilateral wechselnd)
* Steigerung und Verbreiterung der [[Reflex]]e (= [[Hyperreflexie]])
* Verbiegung der Wirbelsäule ([[Skoliose]]), oft im fortgeschrittenen Lebensalter
* kurze [[Mittelhandknochen|Mittelhand-]] und/oder [[Mittelfuß]]knochen
* [[Plattfuß|Plattfüße]]
* [[Zahn]]probleme
* [[Vierfingerfurche]] (nicht immer)
* meist starke Verzögerung der [[Motorik|motorischen]] Entwicklung
* meist starke Verzögerung der [[Lautsprache|lautsprachlichen]] Entwicklung
* [[Geistige Behinderung|kognitive Behinderung]] mit individuell unterschiedlichem Schweregrad
* mitunter [[Nierenagenesie]]

== Lebenserwartung ==
Wenn keine ernsten medizinischen Probleme vorhanden sind bzw. auftreten, ist die [[Lebenserwartung]] von Menschen mit CDC-Syndrom offenbar nicht wesentlich verkürzt, obgleich noch keine Langzeitstudien dazu vorliegen. Die sich abzeichnende [[Tendenz]] stützt jedoch die Annahme.

== Diagnose ==
Es ist möglich, ein CDC-Syndrom im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] mittels [[Amniozentese]] oder [[Chorionzottenbiopsie]], bzw. durch die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse bereits vorgeburtlich zu diagnostizieren.

Nachgeburtlich kann die Diagnose durch die Untersuchung des [[Blut]]es des Kindes erfolgen. Liegt beim Kind eine [[Translokation (Genetik)|Translokation]] vor, sollten die Eltern sich auf eine balancierte Translokation hin untersuchen lassen. Dadurch kann die Wahrscheinlichkeit eingeschätzt werden, bei [[Schwangerschaft|Folgeschwangerschaften]] ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu erwarten. Die relevante Region für die Symptomatik des CDC-Syndrom ist in 5p15.3-p15.2.

Abzugrenzen ist das ähnlich klingende Schreien beim [[German-Syndrom]].

== Therapie ==
Ein CDC-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Bislang sind lediglich die Symptome mehr oder weniger erfolgreich durch medizinische und therapeutische Behandlung und soziale Begleitung beeinflussbar.

Es ist nicht möglich, die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes sicher vorherzusagen, wobei es als erwiesen gilt, dass die meisten Kinder, die Förderung und Forderung erfahren, sich besser entwickeln als die anderen.

Häufigste Fördermethoden, die sich positiv auf die Entwicklung der Kinder auswirken, sind [[Frühförderung]], [[Krankengymnastik]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]] (Sprachtherapie, oft kombiniert bzw. gestützt mit Methoden der [[Unterstützte Kommunikation|Unterstützten Kommunikation]]).

Wichtig ist darüber hinaus die frühzeitige [[Krankheitsprävention|präventive]] Behandlung von [[Zahnkaries|Zahnproblemen]].

== Literatur ==
* Paola Cerruti Mainardi: ''Cri du Chat syndrome.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases'', 1, 2006, [[doi:10.1186/1750-1172-1-33]] (Review).
* Kurt Kallenbach (Hrsg.): ''Kinder mit besonderen Bedürfnissen. Ausgewählte Krankheitsbilder und Behinderungsformen.'' ISBN 3-89166-208-4

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://5p-syndrom.de/5p-/ Weitere med. Informationen] (CDC-Förderverein)

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Katzenschrei-Syndrom - Versionsgeschichte

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